75%的罕见病治疗不规范

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据新华社2月24日报道，戈谢病、法布雷病、庞贝病...虽然这些疾病很罕见，但它们都危及病人的生命。2月24日，记者从首届北京罕见病学术会议上了解到，我国有近1000万名罕见病患者，他们面临着误诊率高、漏诊率高、用药困难、费用高的困境。

目前，75%的罕见病治疗不当，44%的罕见病被误诊，有些罕见病需要5-10个医生诊断，耗时30年...昨天上午，北京市医学会罕见病分会成立，来自北京市10多家医院和科研机构的专家教授开始共同努力，推动罕见病医疗标准和保障措施的提高。

世界卫生组织将罕见疾病定义为患者人数占总人口0.65‰至1‰的疾病或病变。目前，已确诊的罕见疾病有六七千种，约占人类疾病的10%。大约80%的罕见疾病是由遗传缺陷引起的，其中一半可能发生在出生时或儿童时期。目前，只有不到1%的罕见疾病有有效的治疗方法。

北京大学第一附属医院副院长丁杰表示，罕见疾病的症状涉及血液、骨科、神经、呼吸、重症等多个学科，因此很难诊断。许多医生对罕见疾病的认识有限，容易出现误诊和漏诊。